ヘモクロマトーシスの原因とは ～ 鉄代謝異常はなぜ起こる！？

ヘモクロマトーシスとは

ヘモクロマトーシスは鉄代謝異常の疾患です。鉄は体に欠かせない元素ではありますが、必要以上に体内に蓄積されてしまうと、心不全や不整脈、がんなどの重篤な臓器障がいを引き起こす原因になります。
通常は生体内で厳密に制御されていますが、なんらかの原因で調節する機能が崩れて異常に鉄が増加してしまうと、糖尿病、肝硬変、皮膚色素沈着、細胞障害、組織障害などを起こしてしまいます。
ただし鉄の沈着があっても、症状が現れるまでには20～40年ほどかかることが大半であり、40～60歳での発症が多いといわれています。

主な原因は遺伝

原発性ヘモクロマトーシスは常染色体潜性遺伝によって鉄が過剰に蓄積されると考えられています。
欧米では遺伝性のヘモクロマトーシスが多いですが、日本では稀なケースで欧米の3分の1以下といわれています。日本での原因は輸血後鉄過剰症の場合がほとんどですが、どちらが原因についても正確な患者数はわかっていません。

遺伝以外の原因について

続発性ヘモクロマトーシスは、遺伝的に鉄代謝の異常がなくても発症することがあります。原因として、上記で挙げた輸血後鉄過剰症の他に、鉄剤の過剰な投与、鉄を含む食品の過剰摂取、再生不良貧血、肝臓の病気などが挙げられます。

検査と治療方法

肝硬変や糖尿病、皮膚の色素沈着などから鉄過剰を疑れた場合、詳しい検査が行われます。血清鉄濃度、トランスフェリン飽和度などを調べ、貯蔵鉄の指標となる検査所見の異常が見れらた後に、腹腔鏡による肝生検組織の検査、胃や直腸の生検組織検査などによって確定診断が行われます。
また、肝臓の画像診断は、腹部CTとMRIを行うこともあります。

治療は、臓器に沈着した鉄を除去する治療と、鉄沈着によって生じた臓器障害に対して行う治療と2つがあります。
ヘモクロマトーシスは臓器に不可逆性（もとに戻らないこと）の障害を与えてしまうため、臓器障害の進行を抑えるために鉄を除去する治療が中心に行われます。
鉄の除去方法には、血液を大量に抜く方法（瀉血：しゃけつ）や、鉄キレート剤を投与する方法があります。瀉血は安価で一定の効果が得られるとされるため、選択されることが多いといわれています。ただし、貧血気味の人や低タンパク血症の人の場合は、鉄キレート薬を投与する方法を取る場合があります。

おわりに：早期発見と早期治療で良好な予後が過ごせる場合も

ヘモクロマトーシスは、臓器にダメージを与えてから症状が発症するため、非常に治療が難しい病気です。しかし、早期に発見して早めに治療を始めることができれば、通常と変わらない生活を長く過ごすことができるといわれています。発見が難しい病気ではありますが、遺伝子検査である程度のリスクを確認することができるので、とくに家族にヘモクロマトーシスの発症者がいる場合は、早めに検査を受けるようにしましょう。