サラセミア

概要

サラセミアは、遺伝性血液疾患の名前です。サラセミアがあるとき、体は赤血球を減らし、ヘモグロビンは正常よりも少なくなります。ヘモグロビンは、赤血球中にある鉄が豊富なタンパク質で、赤血球が肺から全身に酸素を運ぶことができます。貧血は、十分な赤血球ヘモグロビンがない状態です。

症状

サラセミアの症状は、サラセミアのタイプと貧血がどの程度深刻かによって異なります。症状がほとんどまたは全く出ない場合もありますが、人によっては軽度から重度の症状があります。サラセミアの症状には、次のうちの1つ以上が含まれます。
・顔面蒼白
・疲れ、エネルギー不足、または筋力低下（疲労とも呼ばれる）
・めまいまたは息切れ
・食欲不振
・濃い尿
・黄疸（肌と白目の部分が黄色くなること）
小児では、成長が遅く、思春期が遅れる
・顔の骨の変形
・腹部腫脹
サラセミアを受け継いで生まれた子どもは、すぐに病気の兆候を見せたり、後で症状が現れたりします。ほとんどの兆候と症状は、通常、生後2年以内に現れます。子どもの成長が遅れている場合、サラセミアがあるかどうかを調べることが重要です。サラセミアを放置すると、心不全や感染を引き起こす可能性があります。

原因

一方または両方の親から遺伝子変異を受け継ぐと、サラセミアを発症します。これらの遺伝子突然変異が原因で、通常より速い速度で赤血球が破壊され、ヘモグロビンが少なくなります。
サラセミアのタイプは、両親から継承した突然変異遺伝子と、継承する遺伝子の総数によります。サラセミアには、アルファサラセミアとベータサラセミアの2つの主なタイプがあります。これらは、正常ヘモグロビンを構成するタンパク質であるアルファ－グロビンおよびベータ－グロビンにちなんで名付けられています。

アルファサラセミア

このタイプのサラセミアは、4つの遺伝子（母親から受け継ぐ2つの遺伝子および父親からの2つの遺伝子）が関係しています。1つの変異遺伝子しか得られない場合、サラセミアの兆候や症状はありませんが、子どもに変異遺伝子を渡すことはできます（「キャリア」と言います）。2つの変異遺伝子があると、軽度の症状があります。3つになると、中程度から重度の症状があります。4つの変異遺伝子をすべて受け継いだ乳児は深刻な病気になり、出生後も長く生きられません。

ベータサラセミア

このタイプのサラセミアは、2つの遺伝子（母親から受け継ぐ遺伝子1つと父親からの遺伝子1つ）が関係しています。突然変異遺伝子が1つしかない場合は、軽度の兆候やサラセミアの症状があります。2つの突然変異遺伝子を受け継いだ場合、通常、生後2年以内に中程度から重度の症状を発症します。

サラセミアのリスクがあるのはどんな人？

家族にサラセミアの人がいる場合はリスクがあります。サラセミアは、男性と女性の両方に影響を及ぼします。以下に挙げる特定の民族集団は、より大きなリスクにさらされています。

アルファサラセミア

東南アジア、インド、中国、またはフィリピン系の人に影響が出る場合がほとんどです。

ベータサラセミア

地中海（ギリシャ人、イタリア人、中東）、アジア、またはアフリカ系の人に影響を及ぼす場合がほとんどです。

診断

サラセミアは血液検査でしか診断できません。医師は、いくつかの異なるタイプの血液検査を使用して、サラセミアを探します。いくつかの検査では、赤血球の数と大きさ、または血液中の鉄の量を測定します。ほかの人は、赤血球内のヘモグロビンを調べます。DNA検査は、どの遺伝子が欠損しているか、または損傷しているかを医師が識別するのに役立ちます。

治療

サラセミアの治療法は、サラセミアのタイプと症状の重症度によって異なります。
症状がないか、軽度の場合は、処置がほとんど必要ないことがあります。中等度から重度のタイプのサラセミアの治療には、通常、定期的な輸血と葉酸補充が含まれます。葉酸は体が健康な血球を作るのを助けます。
アルファサラセミアは時々、鉄欠乏性貧血と誤診されることもあり、鉄サプリメントが治療として推奨されることがあります。しかし、鉄サプリメントはサラセミアには効果がありません。輸血が多いと、血中に鉄が多くなりすぎる場合があります。このような場合、体内から余分な鉄分を取り除くためにキレート化という治療が必要になります。
骨髄や幹細胞移植は、損傷した細胞をドナー（通常は兄弟や姉妹のような親戚）の健康なものを移植することによって助けになるかもしれません。

自分でできる対処法

遺伝性のサラセミアを避けることはできませんが、より良い生活を送ることができるよう、病気を管理することができます。 主な手順は次のとおりです。
・治療計画に従うこと。 医師の推奨する頻度で輸血を受けること
・鉄キレート薬や葉酸サプリメントを指示どおりに摂取すること
・定期的な健康診断を受け、医師が勧める医学的検査を受けること。これには、サラセミアおよび全体的な健康に関する検査が含まれる。医師が推奨するインフルエンザ、肺炎、B型肝炎、髄膜炎の予防接種を受けること
・健康的な食事プランに従うこと。 頻繁に手を洗い、インフルエンザやカゼの季節に人ごみを避けて感染の可能性を低くすること。 輸血する部位の周辺は清潔に保つこと。 発熱や他の感染の兆候がある場合は、医師に相談すること
・情報とサポートを探すこと。サポートグループに参加するか、病気にかかっている人と話し合い、対処法を学ぶこと。治療計画の変更については、必ず医師に相談すること

合併症

サラセミアは、他の健康問題につながる可能性があります。

脾臓肥大

脾臓は体が感染症と戦うのを助け、傷ついた血球をろ過します。サラセミアを患っている場合、脾臓は通常よりも懸命に働かなければならない可能性があります。脾臓が大きすぎる場合は、脾臓を除去する必要があります。

感染症

サラセミアを患っている人で特に輸血が多い場合、血液感染を起こしやすくなります。 脾臓を切除した場合、感染の種類によっては症状が悪化することがあります。

骨の問題

サラセミアは、顔や頭蓋骨の骨の変形を引き起こす可能性があります。 サラセミアを患っている人にの中には、重度の骨粗しょう症もあるかもしれません。

血中の鉄分過剰

これは、心臓、肝臓、または内分泌系（甲状腺や副腎のようなホルモンを作る腺）を損傷させる可能性があります。

サラセミアの保有者が妊娠したい場合は？

重度のサラセミアの中には、出産の前後に赤ちゃんが死亡する原因となります。サラセミアの保有者であることが分かっている場合は、妊娠する前に医師または遺伝カウンセラーと相談した方がいいかもしれません。検査で、保有しているサラセミアのタイプがわかります。妊娠すると、出生前診断で赤ちゃんがサラセミアを保有しているかどうかを確認することができます。

医師に相談するための質問

・親がサラセミアを患っていました。 子どもも危険にさらされていますか？
・サラセミアの症状は何ですか？
・サラセミアはどのように治療されますか？ 治療法はありますか？
・自分の状態が悪化しているかどうかはどうすればわかりますか？
・子どもにサラセミアを遺伝させることがありますか？
・遺伝カウンセリングのリスクとメリットは何ですか？