遺伝性ヘモクロマトーシス

概要

ヘモクロマトーシスは、からだに過剰な鉄を吸収して貯蔵させる状態で、子どもが両親から突然変異したHFE遺伝子を継承する場合に発生するものを遺伝性ヘモクロマトーシスといいます。

男性は女性よりも発症頻度が高く、ほとんどの人は中年まで病気の症状を示しません。

症状

初期症状には、疲労、腹痛、関節痛またはインポテンスがあります。女性にでは、月経異常または早期閉経です。

鉄分濃度が非常に高い人は、肌が青銅色または灰色になることがあります。肝臓はより大きくなるかまたは損傷を受け、肝硬変 （肝臓における永続的および広範囲の瘢痕化） を発症することがあります。

遺伝性ヘモクロマトーシスのほかの徴候は、糖尿病および心臓の問題が含まれます。

原因

遺伝性ヘモクロマトーシスは、ヘモクロマトーシスの最も一般的なタイプです。子どもが両親から突然変異したHFE遺伝子を継承する場合に発生します。この突然変異遺伝子は、からだに過剰な鉄を蓄積させます。

予防

遺伝性ヘモクロマトーシスの注意点を、以下に示します。

・鉄サプリメントは摂取しない（ビタミンは鉄を含まない）
・ビタミンCサプリメントを服用しない
・赤身を食べない
・アルコールを飲まない。鉄とアルコールが多すぎると、肝臓病が悪化する可能性があります（アルコールを飲むことができるかどうかは医師に相談してください）
・生の貝を食べない、および細菌感染のリスクが高い生の貝に触れない

遺伝性ヘモクロマトーシスによって引き起こされる可能性のある病状をもつ人々はすべて、血液検査および鉄の過負荷をチェックする必要があります。

検査結果が正常であっても、遺伝性ヘモクロマトーシスの徴候がある場合やそれに関連している場合は、数年ごとに再度血液検査を受ける必要があります。

また、家系内で異常なHFE遺伝子をもつ人がいるかどうかの遺伝子検査も重要です。医師はHFE遺伝子検査の利点とリスクを説明しなければなりません。そのためHFE遺伝子検査は、通常18歳未満の小児には推奨されません。

治療

治療の目的は、血液中の鉄のレベルを正常に戻すことです。通常、これは定期的に静脈切開で血液を採取し、鉄分レベルが正常になるまで週に1〜2回、その後頻度を下げます。

早期の診断と治療では、遺伝性ヘモクロマトーシスの長期的な問題のほとんどすべてを防ぐことができます。病気を診断し、治療されている場合は、肝硬変や糖尿病を前に、平均余命は正常となるでしょう。

遺伝性ヘモクロマトーシスがある場合は、肝臓が損傷しているかどうかを確認するために肝生検が必要になることがあります。肝硬変の場合、肝がんのリスクが高くなります。肝硬変を有する少数の人々は、肝臓移植を受ける必要があるほど悪くなる可能性があります。

医師に質問するための事項

・母は遺伝性ヘモクロマトーシスでした。私もその危険にさらされていますか？
・毎日鉄サプリメントを服用していますが、遺伝性ヘモクロマトーシスの危険にさらされていますか？
・治療するために何ができますか？
・子どもに遺伝することはありますか？
・遺伝子検査のリスクとメリットは何ですか？