ヘモクロマトーシスの症状の特徴について

2017/12/26

山本 康博 先生

記事監修医師

東京大学医学部卒 呼吸器内科医

山本 康博 先生

ヘモクロマトーシスは、遺伝などの先天的な理由や何らかの病気や鉄の過剰摂取などが原因で、必要以上に鉄が蓄積してしまうことが原因で起こります。この記事では、ヘモクロマトーシスの特徴紹介として、原因、症状、治療法の概要を説明しています。

ヘモクロマトーシスは鉄代謝異常が原因の難病

ヘモクロマトーシスとは、先天的、後天的な理由によって鉄が過剰に沈着してしまい、その結果臓器に影響を及ぼす病気です。鉄は体に必要な成分であり、通常は適切な量に保たれるように体が制御しています。しかし、なんらかの原因によって過剰に溜まってしまうと、心不全や不整脈、がんなどの重篤な病気を引き起こしてしまいます。

欧米では遺伝性のヘモクロマトーシスが多いですが、日本で遺伝性のヘモクロマトーシスよりも輸血後鉄過剰症が原因になることが多いといわれています。

どんな症状が現れるか

鉄が過剰に蓄積しても、実際に症状が現れるには20~40年ほどかかるといわれています。そのため、発症するのは40~60歳の年齢層が多く、女性は月経や妊娠、出産などで鉄が失われやすいため、男性の方が発症率は5~10倍高いとされています。

症状は性別や年齢、どの臓器に障害が現れるかによって個人差がありますが、肝硬変や糖尿病、皮膚色素沈着が主な症状になります。他にも、心不全や分泌系の器官の障害、性欲減退、体毛の脱落、無月経、睾丸萎縮などが高い確率で見られるのが特徴的です。
また、皮膚が黒っぽくなった、関節の痛みがある、不妊症、慢性疲労などの症状がみられることもあります。

どのような治療が行われるか

ヘモクロマトーシスの治療には、臓器に沈着している鉄を除去する治療と、ヘモクロマトーシスによって生じた臓器への障害に直接働きかける治療があり、ヘモクロマトーシスの治療としては、鉄の除去が基本になります。
鉄を除去する治療には、瀉血(しゃけつ:血を体外に排出すること)という方法と、鉄排泄促進薬である鉄キレート剤を投与する方法の2つがあります。
瀉血のほうが安価で効果的だとされていますが、貧血気味の人や低タンパク血症の人は大量の血を抜くことができない場合もあるので、その際は鉄キレート剤の投与を行うことになります。
早期発見ができれば予後は良好といわれていますが、合併症を予防するために継続的な治療が必要になってきます。

おわりに:治療は合併症への進行を防ぐことが目的。QOLの維持のためにも根気よく治療を続けよう

ヘモクロマトーシスは、鉄が体中の臓器や組織などの蓄積することで、様々な症状が起こる病気です。進行すると心不全や肝硬変、がんなどの合併症になる可能性があります。合併症を防ぐためには臓器に溜まった鉄を除去する治療が必要であり、定期的に治療を続けていかなくてはいけません。大変ではありますが、早期に発見して適切な治療を続ければ予後は良好とされているので、QOLを維持するためにも根気よく治療を続けていきましょう。

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