血友病は遺伝によって発症するケースがほとんどって知ってた?

2018/1/25

山本 康博 先生

記事監修医師

東京大学医学部卒 呼吸器内科医

山本 康博 先生

血友病は、出血が止まりにくくなる病気であり、主に男性に発症するといわれています。原因のほとんどは遺伝といわれていますが、血友病はどのように遺伝するのでしょうか。この記事では、血友病と遺伝の関係性についてわかりやすく解説しています。

血友病はどんな病気?

 

血友病は、出血が止まりにくくなる病気です。そもそも私たちの血管は、傷つくと血管が少し縮んで出血を抑え、傷ついた部位には「血小板」がまとまって固まります。ここで「血液凝固因子」が働き、血栓が作られることで出血が完全に止まります。しかし、血友病では血液凝固因子が減少、欠乏しているので血栓がうまくできず、止血の完了まで時間がかかります。

血友病は、大きく分けて2種類あります。血液凝固因子の第Ⅷ因子が減少、欠乏している「血友病A」、第Ⅸ因子が減少、欠乏している血友病Bです。2016年には、血友病Bの患者数が約1100名に達し、そのうちの約98%以上は男性であるといわれています。また、血友病は血液凝固因子の働きの阻害度合いによって、軽症型、中等症型、重症度の3段階に分かれます。

血友病と遺伝について

血友病は、60~70%の割合で遺伝により発症するとされており、残りの30~40%は突然変異で発症します。
上記でも説明したように、血友病を発症するのは主に男性です。

女性の発症者が少ない理由は、血友病が女性の性染色体がXXだからといえるでしょう。
血友病の因子は染色体の「X」上に生じます。女性の性染色体はXXですので、片方のX染色体に異常をきたしても、正常な方の染色体が補ってくれるため発症はしません。その代わりに、女性は保因者として血友病の遺伝子を子孫に伝えます。
男性の性染色体はXYなので、X染色体の異常はY染色体で補うことができないため、血友病を発症します。母親から息子に対して、隔世的に発症するため「伴性遺伝」や「X連鎖潜性遺伝」と呼ばれています。

また、まれなケースではありますが、血友病の男性と保因者(原因遺伝子を持っているが、発症はしていない)の女性が結婚すると、娘の約半分が血友病を発症するといわれています。

自分の他に血友病患者が家系にいない・・・というケースも

近親者に血友病患者がいなくとも、突然血友病を発症するケースがあります。「孤発例」と呼ばれます。患者の約3割は孤発例による発症です。孤発例のほとんどは「母親が保因者」との調査結果が海外であります。また、祖父など近い代の男性の生殖細胞の突然変異により、もたらされた可能性が高いとも言われています。近親者に発症した方がおらず血友病になった場合は、孤発症の可能性を考えましょう。

おわりに:約7割が遺伝による発症。思い当たる場合は早めに検査を

血友病は、その多くが遺伝による発症です。父親が血友病患者だった場合、息子(母親が保因者であれば、まれに娘)で発症する可能性が高まります。疑いがある場合は、医療機関で早めに検査してもらいましょう。

厚生労働省 の情報をもとに編集して作成 】

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