マクロファージ活性化症候群とは？子供が発症する病気なの？

マクロファージ活性化症候群（MAS）とは？症状や関連疾患は？

マクロファージ活性化症候群（MAS）は、全身型若年性特発性関節炎（JIA）の合併症のうちで、もっとも重い合併症です。全身型若年性特発性関節炎（JIA）は、16歳未満の子供に発症し、原因不明の関節の炎症が6週間以上続きます。日本では難病に指定されており、1万人あたり１人にみられることがわかっています。

マクロファージ活性化症候群（MAS）の症状

突然の高熱に加えて傾眠傾向や不穏状態を示す子供もいて、急速に細胞障害が進行し代謝異常も進んでいきます。

傾眠傾向

マクロファージ活性化症候群を発症すると全身の状態は急激に悪化します。
突然、呼びかけに反応しなくなった、目が合わない、昼間なのにぐったりして眠っている、といった症状が現れたときは注意が必要です。

不穏状態

マクロファージ活性化症候群を発症すると、脳の機能にもダメージを与えることがあり、異常な行動が見られることがあります。
具体的には、大声を出して話したり泣いたりする、意味の分からないことを話す、通常ではしないような危険なことをしようとする、といった症状が挙げられます。

短時間で多臓器不全を起こすこともあり、これは治療が間に合わなければ命に関わる症状のため早期の対処が必要です。

全身型若年性特発性関節炎（JIA）にはいくつかのタイプがありますが、そのうちの全身型の約10％がマクロファージ活性化症候群（MAS）に移行するといわれています。マクロファージ活性化症候群（MAS）は突然発症し、その死亡率は8〜22％ともいわれているため、全身型若年性特発性関節炎（JIA）の治療においては見過ごすことができません。

マクロファージ活性化症候群（MAS）の診断法と治療法は？

マクロファージ活性化症候群（MAS）は急速に症状が進行するため、診断の遅れは重症化の要因となります。

診断法

最終的に診断を確定させるためには、骨髄に針を指して組織を取り出し確認をする「骨髄穿刺（こつずいせんし）」が必要ですが、確定診断を待っていては治療が遅れて重症化を招いてしまうこともあります。

しかし、最近の研究でマクロファージ活性化症候群(MAS)の指標となる項目が抽出されており、検査数値の変化をとらえることで早期の治療開始につなげることができるようになりました。また、治療にあたるスタッフや、見守っている家族しか気づけないような「ちょっとした違和感」も、早期発見のカギとなります。

治療法

マクロファージ活性化症候群（MAS）は、自己免疫が異常活性化することで、炎症が起こると分泌される物質（炎症性サイトカイン）が過剰に分泌されることが要因とされています。炎症性サイトカインは外から侵入した病原体を排除する働きをもっている、本来であれば重要な役割を担っている物質です。

しかし、分泌調整ができなくなると、自分の体の細胞を壊したり、血管や血液の異常が起こったりして全身の組織の破壊が起こってしまうのです。

マクロファージ活性化症候群（MAS）治療では、異常に活性化した炎症性サイトカインを除去することと、炎症性サイトカインが影響を与える反応を阻止することが必要です。免疫抑制剤やステロイド剤の投与のほか、体内の血液を入れ替える血漿交換療法などが行われます。

おわりに：治療が遅れると命に関わる病気。一緒に住む家族も症状の変化に注意しよう！

マクロファージ活性化症候群（MAS）は、全身型若年性特発性関節炎（JIA）の合併症のひとつで、発症すると命に関わることもあります。発症すると短時間で重症化し死に至ることがあるため、全身型若年性特発性関節炎（JIA）の治療では注意が必要な症状です。早期発見と治療開始が予後に影響を与えるため、臨床検査数値の変化を見逃さないだけではなく、スタッフや家族が肌で感じる違和感も大切となっています。

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